遺伝型式とは遺伝、遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質が遺伝する法則を分類したものの事を指しています。これを、医学的には遺伝性の疾患を分類するために使用しています。ここで重要になるのが遺伝疾患についての認識の違いです。多くの日本人が親子の病気の関係を遺伝子的にとらえることにより、家庭的に病気になりやすい、または、なりにくいなどの判断をしてしまっています。しかしながら、遺伝子疾患とは遺伝情報の誤り、つまり染色体などの情報の欠陥を意味しており、病気とは違う次元の問題についての議論を行っていることになるのです。
遺伝型式には常染色体優勢遺伝と、常染色体劣性遺伝が存在し、染色体異常を発症している親に対して子供が染色体異常を発症する割合が異なります。男女の区別なく、優性遺伝の場合は50％、劣性遺伝の場合は25％となります。これは、遺伝情報が受精の前後で遺伝情報の動きが異なることに起因しています。親が発症していない場合でも、子供のみが発症するという場合もあります。この場合は例外ですが、突然変異などで家族歴がなくても発症することはあり得ます。
遺伝疾患を抱える場合、男性はX染色体が一本しかないため、早期に症発症します。逆に女性の場合は、X染色体が二本あるため軽症となるケースが多い傾向にあります。ただし、女性でも重症化することもまれにあるので注意が必要です。肝臓における病気などが遺伝情報で子供に引き継ぐことは殆どありませんが、遺伝情報によって子供が病気になるケースも存在します。自分が病気の場合には、子供の健康状態についても気を付ける必要があります。